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La Clínica de Enfermedades Neurometabólicas surge con la misión de evaluar en forma integral a niños con enfermedades complejas y poco frecuentes para llegar a un diagnóstico o bien para un seguimiento más adecuado de éstas.

Sabemos que los errores congénitos del metabolismo son infrecuentes individualmente pero en conjunto tienen una incidencia aproximada de 1:1000 recién nacidos vivos.

La Clínica se desarrolla en los consultorios del Servicio de Neurología Infantil del Departamento de Pediatría del Hospital Italiano. Se encuentra formada por un médico especialista en Nutrición y Metabolismo (Dra. Delfina Marchione), un médico neurólogo infantil especialista en enfermedades metabólicas (Dra. Marina Szlago) y un especialista en neurología infantil (Dra. Clarisa Maxit).

Los niños consultan habitualmente derivados por su neurólogo, por el pediatra de cabecera u otros especialistas que hayan participado de la evaluación inicial del niño.

Los motivos habituales de consulta son: el retraso o deterioro madurativo, hipotonía, epilepsias, miopatías, microcefalias, retraso de crecimiento y también enfermedades metabólicas ya diagnosticadas (acidurias orgánicas, acidosis lácticas primarias, MELAS, trastornos del ciclo de la urea, mucopolisacaridosis, Enfermedad de Menkes, entre otras).

El trabajo en equipo en estos casos permite una visión más amplia de las posibles patologías y de la mejor forma de completar los estudios diagnósticos y con qué prioridad realizarlos sin descuidar un plan terapéutico a seguir enfocado al niño y a su familia.

La Clínica actúa en conjunto con el médico de cabecera acompañándolo tanto  en el proceso diagnóstico como de seguimiento.


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