45º Congreso Argentino de Patología SAP 2014 (2014-11) - 2014 Descargar PDF 
 SÍNDROME DE POLIPOSIS JUVENIL EN ESTÓMAGO. SERIE DE CASOS
 Autores: Difilippo P.; Mora M.; Díaz de la Fuente F.; Sánchez M.; Santino J

INTRODUCCIÓN: El síndrome de poliposis juvenil (SPJ) es una enfermedad hereditaria autosómica dominante infrecuente. Se caracteriza por múltiples pólipos hamartomatosos localizados en cualquier parte del tracto gastrointestinal (TGI), predominantemente en el colon. En un porcentaje, las mutaciones genéticas en SMAD4 o BMPR1A son las causantes. Un síndrome combinado de SPJ y telangiectasia hemorrágica hereditaria (HHT) (SPJ-HHT) puede presentarse en el 15% de los individuos con mutación del gen SMAD4. Esta mutación también está presente en la poliposis gástrica masiva (PGM). Se presentan 3 casos de SPJ con PGM asociadas a HHT que requieren una gastrectomía total (GT).

DESCRIPCIÓN: Pacientes de sexo femenino que presentan poliposis colónica hamartomatosa de tipo juvenil,  PGM y enfermedad de HHT.

Caso 1: 38 años. VEDA: 3 lesiones  multilobuladas en cuerpo gástrico. Biopsia: pólipos hiperplásicos.  Se decide la GT. Macroscopía: múltiples (más de 80) pólipos pediculados. Diagnóstico: Poliposis hiperplásica/pólipos hamartomatosos de tipo juvenil.

Caso 2: 39años.VEDA: lesión multilobulada en antro y múltiples pólipos gástricos. Biopsia: pólipos juveniles. Se realiza GT. Macroscopía: lesión multilobulada en antro de 18cm. Diagnóstico: Poliposis hiperplásica/pólipos hamartomatosos de tipo juvenil.

Caso 3: 58 años. VEDA: lesión multilobulada en techo gástrico. Biopsia: adenoma tubulo-velloso con displasia de alto grado y pólipos hiperplásicos. Se realiza GT. Macroscopía: lesión multilobulada de 4,5 cm en el cardias y múltiples pólipos. Diagnóstico: adenoma tubulo-velloso con displasia de alto grado(lesión multilobulada) y numerosos pólipos fúndico-glandulares, hiperplásicos/hamartomatosos y adenomatosos.

En los 3 casos, los hallazgos histológicos de pólipos hiperplásicos y pólipos juveniles se superponen y son prácticamente indiferenciables. En el contexto clínico fueron interpretados como poliposis gástrica juvenil.

COMENTARIO: El SPJ se caracteriza por múltiples pólipos hamartomatosos en todo el TGI. La prevalencia de PGM en pacientes con SPJ es baja. Las mutaciones en 2 genes (BMPR1A y SMAD4), causan el SPJ en el 20% de los casos cada uno. Se ha mostrado una fuerte correlación entre PGM y la mutación del gen SMAD4 frente a BMPR1A o ninguna mutación. Se describió, además, un síndrome combinado de SPJ-HHT que también está causado por mutación del gen SMAD4.

Los hallazgos en estas pacientes, en su contexto clínico,  sugieren el diagnostico de SPJ-HHT por mutación del gen SMAD4 (secuenciación en curso). Aunque la mayoría de los pólipos juveniles son benignos, se puede producir la transformación maligna (9-50%), como sucedió en el caso 3.

 Autores Institucionales
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