XXIV Congreso Argentino Nacional de Medicina - SAM (2016-11) - 2016 
 Amiloidosis hereditaria relacionada con la transtiretina en una familia argentina con la mutación TTR Tyr114Cys
 Autores: MA Aguirre, EM Nucifora, JA Rocca, M Rugiero, M Chaves, P Sorroche, MS Saez, DH Giunta, BR Boietti, ML Posadas-Martínez

Antecedentes: La amiloidosis hereditaria relacionada con la transtiretina es una enfermedad hereditaria autosómica dominante causada por mutaciones en el gen de la transtiretina (TTR). En relacion con las diversas mutaciones del gen de la transtiretina y la amplia gama de la distribución geográfica, este trastorno presenta diversas características tanto genotipicas como fenotipicas1.

La Polineuropatia Amiloidotica Familiar (FAP) es la presentación clínica más común y la Val30Met su mutación más frecuente.

Objetivo: Se describen las características clínicas de una familia argentina afectada por la amiloidosis relacionada con la transtiretina con TTR Tyr114Cys mutación.

Métodos / paciente: Se presenta una paciente de 65 años de edad con una historia de 3 años de episodios recurrentes de transpiración y mareos, seguido de náuseas, vómitos y síncope. También desarrolló parestesia distal y disfunción autonómica progresiva: hipotensión ortostática, disminución de la libido y alternación de diarrea y estreñimiento. Ella perdido peso y tenía disestesias distales y desarrollo atrofia muscular. La hipoestesia fue con una distribución en     bota-guante y en el examen fisico se encontró arreflexia. Ella no mostró síntomas o signos de afectación del SNC. En la biopsia del nervio sural de encontro deposito amieloide. La RMN no mostró ninguna lesión leptomeníngeo, evaluación cardíaca y el examen ocular sin datos de interés.

Su hermana mayor murió, ella tenía una biopsia demostrando leptomeningitis amiloide y su hermano de 52 años de edad tiene un cuadro clínico similar.

La secuenciación del gen TTR mostró la mutación Tyr114Cys. Su hijo tiene la misma mutación sin signos clínicos ni síntomas.

Conclusión: presentamos una familia argentina con amiloidosis TTR con una mutación Tyr114Cys, que es extremadamente raro y el primero reportado en nuestro país.

 Autores Institucionales
  SORROCHE , Patricia Beatriz
  AGUIRRE , Maria Adela
  NUCIFORA , Elsa Mercedes
  RUGIERO , Marcelo Francisco
  GIUNTA , Diego Hernan
  ROCCA , Julieta Antonella
 UCA, Ciudad Autónoma de Buenos Aires - Argentina 
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