Enfermedades poco frecuentes

El 28 de febrero se recuerda el día Mundial de estas patologías que implican un gran desafío para profesionales, pacientes y familiares. La importancia de llegar al diagnóstico y trabajar en equipo.

“Si bien algunas son más conocidas que otras, en general cumplen con ciertas características comunes: el retraso diagnóstico (que puede demorar entre 10 y 30 años), la falta de orientación por parte de profesionales, la carencia de tratamientos o la gran dificultad para el acceso a los mismos, también la escasez de políticas en salud para su abordaje y la falta de producción científica.”

Así condensa el Dr. Marcelo Serra, del Servicio de Clínica Médica, el desafío que implican las enfermedades poco frecuentes, agrupadas por su baja prevalencia en la población (afectan a sólo una de cada 2 mil personas) pero que conforman un conjunto de más de 6 mil patologías. Con motivo de la conmemoración del Día Mundial, exploramos este tema y destacamos 3 conceptos clave para su mejor abordaje. 

1.- Dar en la tecla con el diagnóstico

Este es el primer desafío para pacientes y profesionales: “Su diversidad y, en muchos casos, su complejidad es tan grande que resulta más que comprensible que los médicos y personal de salud no las conozcamos en profundidad, apenas las hayamos leído o jamás escuchado. Su abordaje requiere ineludiblemente de esfuerzos interdisciplinarios conformados al menos con médicos, investigadores y asociaciones de pacientes”, destaca el Dr. Serra.

Esto puede llevar a que los pacientes no puedan ponerle un nombre a lo que padecen y deban atravesar tratamientos que no consiguen una mejoría por no ser los adecuados: “y  conduce a una sensación de soledad, desesperanza, desamparo y deterioro progresivo de la calidad de vida, afectando marcadamente la inclusión educativa, laboral, social, no solo del individuo sino de su núcleo afectivo”, completa.

"Argentina cuenta con una ley que las agrupa y un programa nacional para su abordaje. Podés consultar el listado completo de enfermedades poco frecuentes haciendo clic acá"

https://www.argentina.gob.ar/salud/pocofrecuentes/listado
 

2.- Trabajar en equipos interdisciplinarios

Para dar con el diagnóstico se necesita el trabajo mancomunado: “Aprendimos que no se enfrentan en soledad, se encaran en equipo, haciendo interconsultas, formando espacios de aprendizaje entre los Servicios,” resume la Dra. Angélica Moussalli, del Servicio de Oftalmología, quien trabaja con las patologías oculares poco frecuentes.

“Nos pasó de un nene que hasta ese momento tenía un tratamiento por trastornos del espectro autista, estaba medicado y no lo querían aceptar en la escuela por la medicación que tomaba. Al revisarlo vimos que tenía la misma retinosis pigmentaria que su abuela. En equipo con el Servicio de Neurología llegamos al diagnóstico: no era autismo sino retinosis pigmentaria, que produce un retraso madurativo y, como no veía, esto provocaba que esté agresivo y con dificultades en el colegio. Hoy está bárbaro, tiene anteojos para ver bien y se reintegró al colegio”, recuerda.

 “Formar redes es la clave, tanto de profesionales para aprender más sobre cada patología pero también en cada familia. El acompañamiento psicológico también es de gran ayuda.”

3.- El rol de la familia 

“La familia tiene que estar en equipo con el Hospital, sino no podemos lograr que el paciente acuda, se realice los estudios, a veces hay que hacer dietas… Trabajamos todos unidos para el bienestar de las personas que tienen estas dificultades”, subraya la Dra. Moussalli.

¿Cómo acompañar mejor? “Para quienes tengan un familiar con alguna enfermedad poco frecuente la premisa es acompañarlo con la calidad y el estilo de vida: la alimentación, el ejercicio físico, factores que sabemos ayudan a transitar mejor estas enfermedades. También buscar asociaciones o grupos de pacientes para hacer redes de pares.”

• “Hay que sacar las culpas de la familia. Al tratarse de enfermedades con un componente genético y hereditario, muchas veces puede generar culpa en quien siente que le transmite a su hijo o hija una enfermedad y no es así”, completa.
   
• “En los últimos años, gracias a las asociaciones de pacientes y grupos profesionales comprometidos y políticas en salud, la realidad de las enfermedades poco frecuentes está cambiando. Pero se requiere de un constante trabajo y esfuerzo de la sociedad”, concluye el Dr. Serra.

"Mirá el video que realizamos con la Dra. Moussalli sobre el tema