Somos parte de un equipo multidisciplinario formado por neurólogos infantiles, pediatras genetistas que evaluamos y tratamos a niños con este trastorno motor. 

Te contamos los detalles.

¿Qué es?

La distonía es el tercer tipo de trastorno motor pediátrico más frecuente, detrás la espasticidad y los tics. Comprende contracciones de músculos agonistas y antagonistas simultáneas, sostenidas e intermitentes causando posiciones anormales de un músculo, grupo muscular, extremidades e incluso generalizadas.

La posición anormal puede persistir por tiempo indefinido llevando a las denominadas “tormentas distónicas”. Se trata de crisis súbitas, que duran horas o varios días, en las que se sufren movimientos distónicos (focales o generalizados) que empeoran y pueden comprometer la vida.

¿Cuáles son las causas?

La causa más frecuente de disfonía infantil es la encefalopatía crónica no evolutiva (ECNE), una distonía secundaria.

En las últimas 3 décadas, más de 200 genes se han asociado a diferentes formas de distonía, principalmente generalizadas y de inicio en la infancia.

¿Cómo se diagnostica? 

El diagnóstico se basa principalmente en la clínica, aunque los exámenes complementarios pueden aportar cierta evidencia. La edad y la distribución anatómica al comienzo del cuadro son importantes para el diagnóstico.

¿Cómo se trata?

El tratamiento inicial es farmacológico. También existe un tratamiento quirúrgico para casos muy severos o que no responden a los medicamentos. 

La estimulación cerebral profunda (DBS) es un tratamiento eficaz que puede utilizarse para distonías primarias o secundarias correctamente seleccionadas.

Desde el equipo multidisciplinario, integrado también por neurólogos infantiles y pediatras genetistas, se evalúa el tratamiento más adecuado según cada caso.